Choroba niemal niespotykana w całym społeczeństwie w XIX wieku oponowała niemal wszystkie główne rody dynastyczne Europy. Cierpieli na nią członkowie domów panujących Wielkiej Brytanii, Niemiec, Hiszpanii, Rosji. Przeszło połowa chorych umierała przed osiągnięciem dorosłości. Czy jest hemofilia, jakie są jej źródła, objawy i rokowania?
Hemofilia (skaza krwotoczna, krwawiączka) należy do najrzadziej występujących chorób. Na dziesięć tysięcy Europejczyków przypada mniej więcej jeden hemofilik. Prawdopodobieństwo, że w zdrowej od wielu pokoleń rodzinie przyjdzie na świat hemofilik, jest znikome. Natomiast w rodzie hemofilików, w którym już raz został uruchomiony proces dziedziczenia, odsetek „prawdziwych hemofilików” jest niezwykle wysoki.
Reklama
Według powszechnie panującej opinii choroba ta charakteryzuje się szczególnym przebiegiem procesu dziedziczenia. Zapadają na nią jedynie męscy członkowie rodziny. Kobiety natomiast są nosicielkami choroby, same jednak nie ujawniają jej symptomów.
Najbardziej samotni chorzy
Hemofilicy należą do najbardziej samotnych chorych. Od najwcześniejszego dzieciństwa są pilnie strzeżeni przez rodziców. Już przy odcięciu pępowiny nowo narodzonego chłopca może dojść do ciężkich krwotoków.
Dzieci hemofilicy, jeszcze zanim nauczą się mówić, poznają strach przed ostrymi przedmiotami i skaleczeniami. Zabawa z kolegami, sport, pływanie, piesze wędrówki, wszystkie radości wieku młodzieńczego pozostają dla nich niedostępne. Mimo to hemofilikom nigdy nie udaje się w pełni kontrolować swojej choroby. Jeden gwałtowny ruch w głębokim śnie może spowodować pęknięcie naczyń krwionośnych pod skórą, w mięśniach i stawach. Skutkiem tego są intensywne wylewy wewnętrzne i obrzmienia.
Okres dojrzałości płciowej, połączony ze zmianami hormonalnymi, stanowi dla każdego hemofilika okres wielkich zagrożeń. Po trzydziestym roku życia zmniejsza się skłonność do krwawień, w związku z czym powyżej tej granicy wiekowej rokowania co do długości życia hemofilika stają się pomyślniejsze.
Reklama
Koszmarne rokowania
Przed wprowadzeniem przetaczania krwi tej samej grupy w pierwszej ćwierci XX wieku trzydzieści procent męskiej populacji hemofilików umierało pomiędzy pierwszym a dziesiątym rokiem życia, dwadzieścia osiem procent pomiędzy dziesiątym a dwudziestym rokiem życia, 17 procent pomiędzy dwudziestym a trzydziestym rokiem życia, osiem procent pomiędzy trzydziestym a czterdziestym rokiem życia (dane według Schloessmanna).
Na tej podstawie łatwo wyliczyć, ilu hemofilików przeżyło więcej niż czterdzieści lat. Jeśli jednak dzięki sprzyjającym okolicznościom zewnętrznym osiągali tę granicę, mogli żywić nadzieję, że później umrą „śmiercią naturalną”.
Tajemniczy bieg choroby
Hemofilik często cierpi na gwałtowne krwotoki z nosa. Niewielkie rany cięte, pęknięcia skóry lub nakłucia wywołują utrzymujące się przez wiele dni krwawienia. Skaleczenia błon śluzowych jamy ustnej i nosa powodują silniejsze krwawienie niż skaleczenia powierzchni skóry. Nawet usunięcie zęba może spowodować śmierć z utraty krwi.
Nakłucie narzędziem lekarskim lub igłą strzykawki może doprowadzić do groźnego długotrwałego krwawienia. Często występują tak zwane „krwotoki samoistne”, których przyczyny trudno wyjaśnić. Pewne jest, że zależą one od emocjonalnego stanu chorego i czynników klimatycznych.
Niekiedy lekarze dziwią się, że hemofilicy mogą skakać z trampoliny do basenu i nie doznają żadnych urazów. Jednak kiedy indziej, zwłaszcza wiosną i jesienią, przy zmianie frontów atmosferycznych i fenie wystarczy, że ci sami chorzy podniosą nogę, a natychmiast dostają rozległych wylewów mięśniowych lub śródstawowych.
W jednych rodzinach hemofilików skłonność do krwotoków samoistnych jest szczególnie mocno rozpowszechniona, w innych mniej. Występują one wówczas tylko przy poważniejszych urazach stawów. Mówimy wtedy o „krwiaku śródstawowym”. Jeśli w jednym i tym samym stawie doszło do wielokrotnych wylewów, w konsekwencji doprowadza to do jego zniekształcenia.
Reklama
Uderzające są obserwacje chirurgów, którzy w sytuacji bez wyjścia operowali hemofilików z powodu innych groźnych dla życia schorzeń. Mogło się przy tym zdarzyć, że występowały prawie nieistotne krwawienia pooperacyjne. Jednak w niewiele godzin później nakłucie igłą strzykawki wywoływało u tych samych pacjentów rozległy wylew podskórny, który niejednokrotnie doprowadzał do zgonu.
Dlatego też nigdy nie można przewidzieć, czy dany hemofilik po skaleczeniu będzie krwawił mocniej czy słabiej.
Największe zagrożenia
Bardzo groźne są wewnętrzne krwotoki w okolicach mózgu, rdzenia kręgowego lub większych splotów nerwowych. Ucisk powstających wylewów może w znacznym stopniu – aż do całkowitego porażenia – uszkodzić nerwy.
Hemofilicy z krwawieniami mięśniowymi lub śródstawowymi w ostrych stadiach odczuwają dotkliwe bóle, krwiaki zaś resorbują się dopiero po kilku tygodniach, o ile nie nastąpi powolna śmierć z powodu utraty krwi.
Krwawienia z błon śluzowych mogą przybrać takie rozmiary, że chory traci większą część znajdującej się w jego organizmie krwi, popada w głębokie omdlenia i spędza całe dni i tygodnie w stanie pomrocznym. Przed śmiertelnym wykrwawieniem chroni czasami głęboka zapaść krążeniowa, do której dochodzi w sytuacji, gdy w żyłach krąży zbyt mała ilość krwi. (…)
Reklama
Hemofilia w Talmudzie
Pierwsze pisemne wzmianki o zjawisku hemofilii zachowały się w żydowskim Talmudzie z II stulecia po narodzeniu Chrystusa. Pewien rabbi stwierdza w Traktacie Jebamoth: „Jeśli niewiasta oddała pierwszego chłopca do obrzezania, a umarł, potem drugiego, a i ten umarł, nie powinna oddawać trzeciego do obrzezania. Co do obrzezania można stwierdzić, że są rodziny, których krew płynie łatwo, i takie, których krew płynie opornie”.
A zatem już Żydzi znali hemofilię u chłopców. Nie istnieją relacje o córkach, które zmarły z upływu krwi. Godny uwagi jest fakt, że w relacji talmudycznej mówi się o „niewieście”, która oddaje swoich synów do obrzezania.
Nie można wykluczyć, że już ten tekst Talmudu zawiera wskazówkę, iż w dziedziczeniu choroby istotną rolę odgrywa „niewiasta”, ponieważ chłopcy mogli zostać spłodzeni przez różnych ojców. W Talmud balbi w podobny sposób mówi się o czterech kobietach, których synowie po zupełnie niegroźnym zabiegu obrzezania umierają z upływu krwi.
Rabbi Szymon radzi później tym kobietom, by zrezygnowały z obrzezania następnych synów. Te relacje Talmudu pochodzą mniej więcej z roku 140 po narodzeniu Chrystusa.
Wielkie historie co kilka dni w twojej skrzynce! Wpisz swój adres e-mail, by otrzymywać newsletter. Najlepsze artykuły, żadnego spamu.
W medycznych pismach Rzymian z tego samego okresu nigdy nie wspomina się o symptomach, które wskazywałyby na hemofilię. Badacze procesów dziedziczenia uważają, że szeroko rozpowszechnione wśród Żydów związki kazirodcze sprzyjały powstawaniu i dziedziczeniu hemofilii.
Pierwsze wzmianki o hemofilii w Europie
Najstarszy opis hemofilii na obszarze europejskim wyszedł spod pióra arabskiego lekarza Albucasisa w XI stuleciu.
Pierwsza relacja lekarzy środkowoeuropejskich na temat hemofilii pochodzi z roku 1539, jej autorem zaś był Aleksander Benedictus. Pisze on o pewnym weneckim balwierzu, który zmarł z upływu krwi po lekkim skaleczeniu nosa nożyczkami.
Reklama
Typowy opis pozostawił później również augsburski fizykus J.P. Hochstetter: „Nowo narodzony chłopiec mocno krwawił z podwiązanej pępowiny. Później często zdarzały mu się niebezpieczne krwotoki z nosa. Kiedy miał dziewięć lat, jego stan tak bardzo się pogorszył, że napełnił strachem wszystkich krewnych”.
W ciągu następnych stuleci mnożyły się lekarskie obserwacje w Europie i Ameryce Północnej, a w roku 1800 amerykański lekarz J.C. Otto z Filadelfii po raz pierwszy opisał rodziny hemofilików. (…)
Rody hemofilików
Około roku 1880 znano w Niemczech dziewięćdziesiąt trzy rody hemofilików, w Anglii czterdzieści sześć, we Francji piętnaście, w Ameryce Północnej piętnaście i w Szwajcarii pięć.
Na Dalekim Wschodzie wśród narodów azjatyckich hemofilia pozostała do tego czasu zjawiskiem w gruncie rzeczy nieznanym. Dopiero później chińscy i japońscy naukowcy odkryli również wśród swoich narodów prawdziwe rody hemofilików, aczkolwiek ich liczba w porównaniu z zasięgiem choroby w przypadku rasy białej była stosunkowo nieznaczna.
Dzięki badaniom lekarzy angielskich odkryto hemofilię również wśród czarnoskórych mieszkańców Afryki.
Źródło
Powyższy tekst stanowi fragment książki Jürgena Thorwalda pt. Krew królów. Dramatyczne dzieje hemofilii w europejskich rodach książęcych (Wydawnictwo Marginesy 2022). Przekład – Krzysztof Jachimczak.
Tytuł, lead oraz śródtytuły pochodzą od redakcji. Tekst został poddany podstawowej obróbce korektorskiej.
Dramatyczne dzieje „choroby królów”
